Penyakit Trisomi 18 Kelainan Genentik Langka Pada Bayi

Penyakit Trisomi 18 Adalah Kelainan Genetik Langka Yang Di Sebabkan Oleh Adanya Salinan Ekstra Kromosom 18 Dalam Setiap Sel Tubuh Seseorang. Kondisi ini termasuk dalam kategori trisomi, yang berarti seseorang memiliki tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua seperti yang seharusnya. Trisomi 18 adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering terjadi setelah trisomi 21 (sindrom Down), namun lebih jarang ditemukan dan memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih rendah.

Penyakit ini terjadi akibat kesalahan dalam pembelahan sel saat perkembangan embrio. Sebagian besar kasus trisomi 18 tidak diwariskan, melainkan terjadi secara acak selama pembuahan. Risiko seorang bayi lahir dengan trisomi 18 meningkat seiring bertambahnya usia ibu saat hamil, terutama pada kehamilan di atas 35 tahun.

Bayi yang lahir dengan Penyakit Trisomi 18 biasanya mengalami berbagai kelainan fisik dan perkembangan, seperti Berat badan lahir rendah. Kemudian Kepala kecil dengan bentuk tidak normal, Telinga berbentuk tidak biasa, Rahang kecil dan juga Jari tangan yang menggenggam dengan posisi tidak normal.

Selain masalah fisik, bayi dengan trisomi 18 juga mengalami gangguan perkembangan otak yang menyebabkan kesulitan bernapas, makan, dan masalah neurologis lainnya.

Sebagian besar bayi dengan trisomi 18 tidak bertahan lama setelah lahir. Sekitar 50% bayi meninggal dalam beberapa hari atau minggu pertama, dan hanya sekitar 10% yang bertahan hingga usia satu tahun. Namun, ada beberapa kasus langka di mana anak dengan bentuk trisomi 18 yang lebih ringan bisa bertahan lebih lama, meskipun tetap mengalami keterlambatan perkembangan yang signifikan.

Saat ini, tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Penyakit Trisomi 18 Perawatan yang diberikan lebih bersifat paliatif, yaitu untuk meningkatkan kenyamanan dan kualitas hidup bayi. Beberapa tindakan yang mungkin dilakukan meliputi terapi pernapasan, pemberian nutrisi melalui selang, serta pemantauan ketat terhadap kondisi jantung dan organ lainnya.

Bagaimana Penyakit Trisomi 18 Terjadi?

Trisomi 18, atau yang di kenal sebagai sindrom Edwards, adalah kelainan genetik yang di sebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 18 dalam sel tubuh seseorang. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 23 pasang, dengan masing-masing pasangan berasal dari kedua orang tua. Namun, pada penderita trisomi 18, terdapat tambahan satu salinan kromosom 18, sehingga jumlah kromosom menjadi 47.

Bagaimana Penyakit Trisomi 18 Terjadi?

Penyakit ini terjadi akibat kesalahan dalam pembelahan sel saat proses pembuahan atau pada tahap awal perkembangan embrio. Kesalahan ini bisa terjadi dalam dua cara utama:

• Trisomi Penuh (Full Trisomy 18)
• Merupakan bentuk paling umum (sekitar 95% kasus).
• Semua sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 18.

Biasanya terjadi karena kesalahan saat pembelahan sel pada sel telur atau sperma sebelum pembuahan.

Mosaik Trisomi 18

• Terjadi pada sebagian kecil kasus.
• Tidak semua sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 18.
• Kesalahan pembelahan sel terjadi setelah pembuahan, sehingga ada campuran antara sel yang normal dan sel yang memiliki trisomi 18.
• Gejalanya bisa lebih ringan dibanding trisomi penuh.

Trisomi 18 Parsial

• Sangat jarang terjadi.
• Hanya sebagian kromosom 18 yang memiliki tambahan salinan, bukan keseluruhan kromosom.
• Bisa terjadi karena adanya translokasi kromosom, di mana sebagian kromosom 18 melekat pada kromosom lain.

Faktor Risiko

Meskipun trisomi 18 terjadi secara acak, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko bayi lahir dengan kondisi ini:

• Usia ibu yang lebih tua: Wanita hamil di atas usia 35 tahun memiliki kemungkinan lebih tinggi mengalami kesalahan pembelahan sel yang menyebabkan trisomi 18.
• Riwayat keluarga: Jika dalam keluarga ada anggota yang memiliki kelainan kromosom, risiko dapat sedikit meningkat.
• Kelainan genetik yang diwariskan: Dalam kasus translokasi kromosom, kondisi ini bisa diwariskan dari salah satu orang tua, meskipun sangat jarang.

Gejala Utama Yang Di Temukan Pada Bayi

Trisomi 18, atau sindrom Edwards, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan sejak dalam kandungan. Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki berbagai kelainan fisik dan organ dalam yang memengaruhi kualitas hidup mereka. Berikut adalah beberapa Gejala Utama Yang Di Temukan Pada Bayi dengan trisomi 18.

1. Gangguan Pertumbuhan dan Berat Badan Rendah

Bayi dengan trisomi 18 sering mengalami pertumbuhan terhambat sejak dalam kandungan, yang disebut intrauterine growth restriction (IUGR).

Berat badan lahir mereka umumnya lebih rendah dari normal, meskipun usia kehamilan sudah cukup.

2. Ciri Fisik yang Khas

Bayi yang lahir dengan trisomi 18 memiliki ciri fisik khas, antara lain:

• Kepala kecil (mikrosefali) dan berbentuk tidak proporsional.
• Rahang kecil (mikrognatia) yang menyebabkan kesulitan menyusu dan bernapas.
• Telinga rendah dan berbentuk tidak biasa.
• Jari tangan yang menggenggam erat dengan posisi jari-jari yang tidak normal (jari telunjuk tumpang tindih dengan jari tengah).
• Kaki berbentuk seperti rocker-bottom feet, yaitu telapak kaki melengkung ke atas.

3. Kelainan Organ Dalam

Bayi dengan trisomi 18 sering mengalami kelainan organ serius, termasuk:

• Kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel (VSD) atau defek septum atrium (ASD) yang menyebabkan masalah aliran darah.
• Gangguan ginjal, seperti kista ginjal atau ginjal yang tidak berkembang sempurna.
• Masalah paru-paru, yang membuat bayi kesulitan bernapas dan sering mengalami infeksi pernapasan.

4. Gangguan Sistem Saraf dan Perkembangan

• Bayi dengan trisomi 18 mengalami perkembangan otak yang tidak normal, menyebabkan keterlambatan mental yang berat.
• Mereka memiliki tonus otot lemah (hipotonia) atau, dalam beberapa kasus, tonus otot terlalu kaku (hipertonia).
• Kesulitan dalam mengisap dan menelan, yang menyebabkan masalah nutrisi dan pertumbuhan.

5. Harapan Hidup yang Pendek

Sayangnya, trisomi 18 adalah kondisi yang sangat serius, dan sekitar 50% bayi meninggal dalam beberapa hari atau minggu pertama setelah lahir. Hanya sekitar 10% yang dapat bertahan hingga usia satu tahun, dan mereka tetap mengalami berbagai komplikasi kesehatan yang signifikan.

Penanganan Trisomi 18

Trisomi 18 adalah kelainan genetik yang tidak dapat di sembuhkan, karena di sebabkan oleh salinan ekstra kromosom 18 dalam sel tubuh. Kondisi ini menyebabkan berbagai kelainan fisik dan organ dalam yang mempersulit kelangsungan hidup bayi. Oleh karena itu, Penanganan Trisomi 18 lebih berfokus pada perawatan paliatif, yaitu perawatan yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup bayi dan mengurangi gejala yang di alami.

1. Deteksi Dini dan Diagnosis

Penanganan trisomi 18 di mulai sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan prenatal. Beberapa metode yang di gunakan untuk mendeteksi kelainan ini antara lain:

• USG kehamilan untuk melihat pertumbuhan janin dan kemungkinan kelainan fisik.
• Tes darah ibu (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing) untuk mendeteksi kelainan kromosom.
• Amniosentesis atau sampling vili korionik (CVS) untuk analisis kromosom janin.
• Jika trisomi 18 terdeteksi, dokter akan mendiskusikan pilihan perawatan dengan orang tua, termasuk kemungkinan kelangsungan hidup bayi setelah lahir.

2. Perawatan Setelah Lahir

Karena bayi dengan trisomi 18 mengalami berbagai gangguan kesehatan serius, perawatan medis dilakukan untuk menangani gejala yang muncul. Beberapa tindakan yang umum di lakukan meliputi:

1. Perawatan Paliatif (Perawatan untuk Kenyamanan Bayi)

• Pemberian oksigen dan bantuan pernapasan, karena banyak bayi mengalami kesulitan bernapas.
• Pemberian nutrisi melalui selang (feeding tube) jika bayi kesulitan menyusu atau menelan.
• Terapi penghilang rasa sakit, untuk membuat bayi lebih nyaman.
• Perawatan suportif, seperti menjaga suhu tubuh bayi tetap stabil dan mencegah infeksi.

1. Perawatan Medis Intensif

Dalam beberapa kasus, ada bayi yang menerima intervensi medis lebih lanjut untuk meningkatkan kualitas hidupnya, meskipun ini jarang di lakukan karena tingkat keberhasilannya rendah. Beberapa prosedur yang mungkin di lakukan termasuk:

• Operasi jantung untuk menangani kelainan bawaan, seperti defek septum ventrikel (VSD).
• Operasi untuk memperbaiki masalah pencernaan, seperti atresia esofagus.
• Terapi obat untuk mengatasi gangguan jantung dan paru-paru.

Itulah tadi beberapa ulasan mengenai Penyakit Trisomi 18.